ANTALYA'da, anne karnında mutasyona uğrayan Türkiye'deki ilk
mikrosefali (anormal beyin gelişimi) hastası Medine Zurnacı'nın (6), dünya
üzerinde 125 binde bir görülen hastalıkla dünyaya geldiği kaydedildi.
Korkuteli ilçesinde yaşayan Ahu Zurnacı, 2015 yılında ikinci
çocuğunu dünyaya getirdi. Anne karnındayken gelişim geriliği yaşayan kızına
doğduğunda Medine adını veren Ahu Zurnacı, beslenme güçlüğü çeken kızını 6
aylık olduğunda Akdeniz Üniversitesi Hastanesi'ne götürdü. Burada mikrosefali
teşhisi konulan Medine, ilerleyen zamanlarda yürüyemediği için bebek arabasına
mahkum oldu. 2018 yılında, tedavisinin devamı için Antalya Eğitim ve Araştırma
Hastanesi'ne götürülen küçük Medine, burada 2 yıl nörolojik tedavi gördükten
sonra 1,5 yıl önce de genetik takibe alındı. Anne ve babada yapılan tetkiklerde
herhangi bir hastalık bulgusuna rastlanmazken, Medine'nin anne karnındayken mutasyona
uğradığı ortaya çıktı.
'GENETİK VAKA TEŞHİSİ'
Medine Zurnacı'ya 1 yıl önce genetik vaka teşhisi
koyduklarını belirten Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi
Genetik-Genetik Hastalıkları Uzmanı Doktor Tarkan Kalkan, küçük kızın anormal
beyin gelişimiyle sonuçlanan mikrosefali olduğunu söyledi. Hastanın 1,5 yıl
önce kendilerine başvurduğunu belirten Uzman Doktor Kalkan, “Medine, belirgin
gelişme geriliği olan bir hastaydı. En belirgin özelliği kafa çapının küçük
olmasıydı. Biz ona tıp dilinde mikrosefali diyoruz. Aynı zamanda çocuğun yoğun
bir epilepsi öyküsü vardı. O ana kadar ne olduğu yönünde bir tanı konamamıştı.
20 bin geni taradığımız, WES analizi dediğimiz bir test yaptık. Sonrasında
hastamızın durumunun Menke Hendekam Sendromu'na daha uygun olduğunu düşündük.
Ancak bu tanıya tam olarak oturmamasına rağmen biraz daha farklı fenotiklerde
olduğunu düşünüyoruz" dedi.
'ANNE KARNINDA MUTASYONA UĞRADI'
Medine Zurnacı'yı, Türkiye'de anne karnında mutasyona
uğrayan ilk genetik vaka olarak bildiklerini sözlerine ekleyen Kalkan, şöyle
devam etti: “Ancak bizim de henüz bilmediğimiz vakalar olabilir. Dünyada da bu
sayı çok az, ancak bazı testleri yapmaya başladıkça sayı giderek artıyor. Bizim
için önemli olan şu ana kadar saptanmamış bir mutasyonu saptamış olmamız. Bu
mutasyonun kliniğini ortaya koymuş olacağız. Hastada, bugüne kadar tespit
edilenden çok daha farklı bir klinik tespit ettik. Hastalığın gelişim sürecini
belirlemek çok zor ama bu hastalarda epilepsi çok dirençli oluyor. Zaten
hastamızda da öyle. İlaç tedavisi başlandığında şikayetler kısa süreliğine
kesilse de tekrarlıyor. Bu hastalarda otizm beklediğimiz bir bulgu oluyor.
Zeka, öğrenme sorunları oluyor. Çevre ile iletişim kuramıyorlar. Hareket
kısıtlılığı ortaya çıkıyor. Sonrası ailenin bakımına kalıyor. En önemlisi
çocuğa su terapisi uygulamak. Hastamızda ne yazık ki bunu sağlayamıyoruz.
Antalya'da belediye havuzları dışında faydalanılabilecek bir tesis yok.
Hareketsizlikten dolayı bu çocukların kilo alma ve buna bağlı olarak emboli
atma ve akciğerde zatürre geçirme riski bulunuyor. Basit bir virüs bile bu
hastalarda zatürreye yol açıp, buna bağlı hayati risk ortaya çıkabiliyor."
DÜNYA ÜZERİNDE 125 BİNDE BİR GÖRÜLEN HASTALIK
Hastaların yaşam süreci ile ilgili genellikle makalelerde
yayımlanan vakaları değerlendirebildiklerini ifade eden Kalkan, konuşmasını
şöyle tamamladı: “Literatürde vakalar tespit ediliyor ama devamları konusunda
yayın bulamıyorsunuz. Örneğin hastaların 3-5-10 yaş sonrasını bulmak çok zor.
Şimdiye kadar çok net bir veri yok. Bu biraz da hastaya nasıl bakıldığı ile
alakalı bir durum. Gidişatı etkileyecek olan en önemli konu epilepsinin ne
kadar kontrol altında olduğu ve ailenin çocukla ne kadar çok ilgilendiğidir.
Fizik tedavi ve günlük su içerisinde uygulanan terapi, hastalığın seyrini
değiştirebiliyor. Dünya üzerinde 125 binde bir görülen bir hastalık. Şu an
tedavisi olmayan bir hastalık. Çünkü bu hastalığın klinik tanısı da tam olarak
oturmuş değil. Bu gen için ileride belki farklı isimlerle tanımlanacak
hastalıklar da çıkabilecek. Biz genlerde bilinen, en etkili mekanizmaları ya da
mutasyonları buluyoruz. Ama genler hiçbir zaman tek başına çalışmıyor. Çok
büyük ihtimalle birden çok gen ortak olarak hastada kliniğe sebep oluyor. Biz
ana değişimleri, ana mutasyonları saptayabiliyoruz. Ama teknoloji ilerledikçe
ve daha ayrıntılı testler yapıldıkça ve bu testler bilgisayar yazılımlarıyla
analiz edilmeye başlandıkça genler arasındaki bağlantıları da yakalamaya
başlayacağız. Asıl o zaman hastalıkların tedavisi konusunda bir yol haritası
izlenebilecek. Ama hastamız için temel olarak nöronları, beyin yapısını
etkileyen bir mutasyon olduğu için yeni bir tedavi yöntemi ortaya çıksa da bu
ancak hareketlerini durdurabilir. Burada temel nokta, bu çocukların doğmasına
engel olmaktır. Biz en çok buna önem veriyoruz. Bu nedenle de Medine'nin
ailesine tarama yapıyoruz. Bu mutasyonun başka kimlerde olup olmadığını
araştırıyoruz. Her gebelikte anne ve babada mutasyon olmazsa bile yeni
mutasyonların olma ihtimali var. Bu mutasyonların nerede olduğu önemlidir. DNA
bunları onarmaya çalışır. Ne kadarını onarır, ne kadarını atladığı önemlidir.
Aslında bu mekanizmaları öğrenmemiz gerekiyor. Bu konuda çok az bilgimiz var.
Aileye çok fazla yardımımız dokunmuyor. Hastayı takip ederek önerilerde
bulunarak, hastanın yaşam kalitesini artırmayı amaçlıyoruz. Onun dışında
vitamin desteği veriliyor."
'TÜRKİYE'DE İLK VAKA OLDUĞUNU ÖĞRENDİK'
Anne Ahu Zurnacı ise çocuğuna genetik teşhisin Antalya
Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde 1 yıl önce konulduğunu söyledi. Zurnacı,
“Dünyada ender görülen bir hastalık. Türkiye'de ilk vaka olduğunu öğrendik.
Çocuğuma elimden geldiği kadar yardımcı olmaya çalışıyorum. Korkuteli'de fizik
tedavi görüyorduk. Ancak pandemiden dolayı şu an sadece rehabilitasyon
merkezine gidiyoruz. Burada doktorlar bana yardımcı oluyor. Doktorlarımıza
teşekkür ediyoruz" diye konuştu. DHA